研究顯示6個基因變異加起來決定了伯恩山犬、羅威納犬及獵犬患幾種血癌的風險

2025-12-10 07:10:11 分類：探索 閱讀(77)

研究顯示6個基因變異加起來決定了伯恩山犬、羅威納犬及獵犬患幾種血癌的個基風險
（神秘的地球uux.cn報道）據cnBeta：外媒報道，法國雷恩大學的起決犬羅犬及Benoît Hédan及其同事4月8日將在開放獲取雜志《PLOS Genetics》上發(fā)表的一項研究顯示，6個基因變異加起來決定了伯恩山犬、定伯的風羅威納犬及獵犬等犬種患幾種血癌的恩山風險。研究結果證實了一個已知的威納腫瘤抑制基因是組織細胞肉瘤--一種影響狗和人類的罕見的侵襲性血癌--的風險因素，同時還確定了4個與該疾病相關的獵犬新基因位點。
研究人員對從伯恩山犬、患種羅威納犬、研究因變異加平毛巡回獵犬和金毛尋回犬的顯示血癌險血液樣本中提取的基因組DNA進行了測序，其中包括172只被診斷出患有組織細胞肉瘤（HS）的個基狗和128只未受影響的狗。一項全基因組關聯(lián)分析發(fā)現了5個染色體區(qū)域，起決犬羅犬及這些區(qū)域累計增加了這三個犬種的定伯的風HS風險。這些調控區(qū)域各占5-15%的恩山病例，可能間接影響癌癥風險。
攜帶5個或更多這些突變的狗在其一生中患血癌的風險非常高。一項包括被診斷為其他兩種血癌的狗的序列在內的擴大分析發(fā)現，與HS相關的5個染色體區(qū)域中，有3個區(qū)域具有多癌效應，增加了淋巴瘤、羅威納犬骨肉瘤、伯恩山犬和尋回犬肥大細胞腫瘤的風險。
伯恩山犬呈現出高發(fā)的家族性癌癥：組織細胞肉瘤（黑色）、淋巴瘤（藍色）和肥大細胞瘤（綠色）。由于人類對犬種應用的創(chuàng)始人效應和人工選擇，該犬種具有很強的癌癥傾向，是揭示相應人類癌癥遺傳學的獨特模型。
以前的研究以家犬為模型研究人類罕見癌癥的遺傳學，但這是迄今為止對HS進行的最大的多品種研究。作者希望研究結果能夠幫助我們了解人類HS，這種癌癥的診斷工具很少，臨床選擇有限。例如，本研究中發(fā)現的幾個變異體以前與人類的癌癥易感性、免疫系統(tǒng)功能或過敏有關。
“這項研究利用狗的品種易感性來解讀人類罕見癌癥--組織細胞肉瘤的遺傳基礎，”作者總結道。“我們表明，罹患這種癌癥的風險是由與免疫系統(tǒng)功能和不同癌癥易感性相關的幾個染色體區(qū)域的基因改變累積而成，為相應的人類癌癥提供了相關的候選基因。”