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ArchaicSeeker2.0方法重構(gòu)古人類基因交流模型的分析流程
（神秘的地球uux.cn報(bào)道）據(jù)中國(guó)科學(xué)院上海營(yíng)養(yǎng)與健康研究所：2022年4月14日，Cell Press旗下學(xué)術(shù)期刊Star Protocols 在線發(fā)表了中國(guó)科學(xué)院上海營(yíng)養(yǎng)與健康研究所的構(gòu)古研究成果 “Detecting archaic introgression and modeling multiple-wave admixture with ArchaicSeeker 2.0”。該項(xiàng)工作提供了ArchaicSeeker 2.0方法的人類具體分析流程。ArchaicSeeker 2.0方法主要用于檢測(cè)現(xiàn)代人類基因組中由古人類滲入的基因交流片段，并進(jìn)而重構(gòu)現(xiàn)代人類與古人類之間的模型種群交融歷史模型。
現(xiàn)代人類與古人類在漫長(zhǎng)的析流演化歷史中存在著錯(cuò)綜復(fù)雜的基因交流關(guān)系。由于現(xiàn)代人群中目前所保留的方法重基因滲入比例較低且滲入時(shí)間較為久遠(yuǎn)等因素，之前用于檢測(cè)古人類對(duì)現(xiàn)代人類的構(gòu)古基因滲入片段的方法大都未取得良好的效果，此外，人類精細(xì)化重構(gòu)現(xiàn)代人類與古人類之間的基因交流基因交流歷史模型也存在較大的難度。ArchaicSeeker 2.0能針對(duì)性地解決這些問題，模型有效檢測(cè)和量化近緣種的析流基因交流并在更精細(xì)的尺度上重構(gòu)復(fù)雜的基因交流歷史。該方法主要由以下三個(gè)功能模塊組成：（1）搜尋潛在的方法重基因滲入片段；（2）將滲入片段匹配至對(duì)應(yīng)的祖先人群；（3）構(gòu)建遺傳漸滲歷史模型。此前關(guān)于ArchaicSeeker 2.0方法的構(gòu)古介紹參見http://www.sinh.cas.cn/xwgg/kyjz/202111/t20211102_6240465.html。
該文中的人類protocol以公共開放數(shù)據(jù)庫(kù)中的中國(guó)漢族人群21號(hào)和22號(hào)染色體數(shù)據(jù)為例，展示了利用ArchaicSeeker 2.0 方法檢測(cè)和量化其由古人類尼安德特人和丹尼索瓦人滲入的基因組片段，并進(jìn)而重構(gòu)丹尼索瓦人對(duì)中國(guó)漢族人群的基因漸滲歷史模型的分析流程，包括分析流程中每一步需要準(zhǔn)備的輸入文件格式、注意事項(xiàng)、代碼執(zhí)行命令以及對(duì)應(yīng)的輸出文件格式。此外，protocol還列舉了用戶在安裝和使用ArchaicSeeker 2.0方法時(shí)可能遇到的代碼報(bào)錯(cuò)信息或者文件格式問題，并提供了對(duì)應(yīng)的解決方案，這為用戶的分析工作提供了一定的便利性。
中國(guó)科學(xué)院上海營(yíng)養(yǎng)與健康研究所張瑞博士研究生為第一作者，已畢業(yè)研究生苑鍇博士為第二作者，復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院徐書華教授為通訊作者。該項(xiàng)工作獲得了國(guó)家自然科學(xué)基金委、中國(guó)科學(xué)院先導(dǎo)專項(xiàng)、英國(guó)皇家學(xué)會(huì)牛頓基金、上海市科委等多項(xiàng)基金的資助。
論文鏈接：https://star-protocols.cell.com/protocols/1572