作為這項工作的一部分，吉布斯的組分實驗室首次對東馬薩索加響尾蛇的基因組進行了測序，由于濕地棲息地的析顯性的性的性喪失和破碎，東馬薩索加響尾蛇在2016年被列入瀕危物種法案下受到威脅。遺傳信用:uux.cn/斯科特·馬丁
（神秘的多樣地球uux.cn）據俄亥俄州立大學（艾米麗·考德威爾）：在受威脅和瀕危物種保護的世界里，基因組革命提出了一些復雜的聯系問題:既然可以測序，科學家如何證明在不咨詢整個基因組的蛇的示中情況下評估物種遺傳多樣性是合理的？但是話說回來，當古老的基因間中性遺傳多樣性測量方法更便宜、更容易獲得時，組分科學家如何證明基因組測序的析顯性的性的性時間和費用是合理的呢？
一項新的研究表明，出于物種保護的遺傳目的，從“舊學派”遺傳學向“新學派”基因組學的多樣轉變可能并不是在所有情況下都是必要的。
研究人員通過分析90條東馬薩索加響尾蛇全序列基因組中的聯系基因變異，發現了他們檢測到的蛇的示中功能性遺傳多樣性，這與不含蛋白質編碼基因的相同基因組的廣泛部分中看到的中性遺傳多樣性密切相關——類似于歷史上用于評估遺傳多樣性的遺傳物質類型。
“如果我們擔心群體的遺傳健康，中性多樣性可以給我們一個很好的答案，就像長期以來一直爭論的那樣。俄亥俄州立大學進化、生態學和有機體生物學教授、該研究的資深作者H. Lisle Gibbs說。
“希望對于許多生活在小規模孤立種群中的其他小物種來說，這是一個好消息，因為使用比全基因組測序便宜得多且更容易獲得的技術來測量中性遺傳多樣性，可以為我們提供關于它們遺傳健康的重要信息。”
研究結果發表在《美國國家科學院院刊》上。
在一個小的、孤立的動物(或植物)群體中評估遺傳多樣性的目的是了解其成員通過“好的”突變適應不斷變化的條件的能力，并確定對保護措施的需求水平，這將使他們有機會繼續戰斗。其他物種被認為受到威脅或瀕臨滅絕，因為發生在小種群中的近親繁殖預計會讓破壞性(“壞”)基因突變堆積起來，降低物種生存的機會。
歷史上，遺傳多樣性是通過搜索與蛋白質編碼基因無關的易于測量的DNA區域來估計的。這些區域更高水平的多樣性表明編碼蛋白質的基因有更多的遺傳變異——這是一個跡象，但不是確鑿的證據，表明該物種的基因正在發生變化，以適應未來的環境變化。
“有了基因組信息，我們現在第一次可以在整個基因組中尋找特定基因的特定變異，這是我們以前從未能夠做到的。這就是我們能夠做到的，”吉布斯說。“不能指望對每一個物種都這樣做——那樣成本太高，也不可能。所以我們試圖提供一個模型，告訴人們如何在任何瀕危物種中做這些事情。”
作為這項工作的一部分，吉布斯的實驗室首次對東馬薩索加響尾蛇的基因組進行了測序，由于濕地棲息地的喪失和破碎，東馬薩索加響尾蛇在2016年被列入瀕危物種法案下受到威脅。然后，他們將其中的90個序列與10條西部馬薩索加響尾蛇的基因組序列進行了比較，這是一種常見的物種，沒有繁殖機會和大量種群的限制。
在這項研究中，研究人員利用該分析創建了兩個“盒子”，用于對東馬薩索加功能性突變進行分類:在馬薩索加身上看到的基因變化要么意味著強陽性選擇，因此包含有益的突變，要么意味著強陰性選擇，因此包含有害的突變。作為比較，他們指定為中性的區域由遠離功能基因的基因組部分組成。
“這就是我們的三種變異。吉布斯說:“預測是，如果測量中性變異是準確的，那么如果有很多中性變異，那么人群中應該有很多好的變異，而不是很多壞的變異。”。“這是因為在大群體中，自然選擇是有效的，導致所有不好的東西被清除，好的東西被保留。
“但當種群縮小時，糟糕的事情就會發生，因為遺傳漂變和隨機過程開始變得重要，并干擾自然選擇如何有效地清除事物，允許壞突變增加頻率或保持好突變的高頻率。這就是我們關于人口規模如何影響進化如何作用于這兩種突變的模型。”
他說，對這一發現有一個警告，他們還表明，中性遺傳多樣性對預測未來可能不是很有用，因為物種的基因中尚未捕捉到地面條件。
“當我們研究我們在自然界看到的多樣性模式時，我們看到的是我稱之為過去許多代進化的幽靈。但在過去的200年里，人類已經開始產生影響，所以當你進行遺傳學和保護時，你必須意識到這種滯后，”他說。“這些模式可能不再與未來將要發生的事情相關。你仍然可以使用中性變量，但要注意，它可能不像過去那樣具有預測性。”
合著者包括前俄亥俄州博士后學者Samarth Mathur和密歇根大學的Andrew Mason和Gideon Bradburd。

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